Colesterol Alto Genético

colesterol alto genético

O que causa colesterol alto?

Existem muitas causas para o colesterol alto, desde dieta, falta de atividade física e alguns medicamentos, mas a mais preocupante é o colesterol alto genético. Aproximadamente uma em 250 pessoas tem colesterol genético chamada Hipercolesterolemia Familiar, o que significa que essas pessoas são geneticamente predispostas a ter colesterol alto.

Índice: 

  1. O que é hipercolesterolemia familiar?
  2. O que causa colesterol alto
  3. Sinais e sintomas de colesterol alto genético
  4. O que o colesterol alto genético causa?
  5. Causas e fatores de risco do colesterol alto familiar
  6. Diagnóstico
  7. Tratamento
  8. Prognóstico
  9. Perguntas frequentes
  10. Conclusão
  11. Alimentos para baixar colesterol

Uma pessoa com colesterol genético tem altos níveis de lipoproteína de baixa densidade (LDL) ou colesterol “ruim” devido a uma mutação genética, e o que é alarmante, e que causa precocemente a doença arterial coronariana (DAC) , aumentando o risco de ataque cardíaco e derrame .

Para tornar este problema ainda mais crítico, somente a cerca de 10% a 20% das pessoas sabem que tem colesterol alto hereditário.

Por isso é importante saber o que é hipercolesterolemia familiar, seus sintomas como pode ser tratada.

O que é hipercolesterolemia familiar?

Como mencionado acima, o colesterol genético ou hereditário, é causado por uma mutação herdada de um gene específico; isso prejudica a capacidade do corpo em fabricar os receptores que eliminam o colesterol LDL do sangue. 

Na verdade, existem dois tipos de hipercolesterolemia familiar, dependendo se a anormalidade genética foi herdada de um ou de ambos os pais. Aqui está uma análise rápida: 

  • hipercolesterolemia familiar heterozigoto: este tipo mais comum de colesterol alto genético ocorre quando um dos pais tem o gene defeituoso e o outro não. Nesses casos, as pessoas tem colesterol LDL alto desde o nascimento e os níveis vão subindo, tornando altamente perigoso em adultos.
  • hipercolesterolemia familiar homozigoto: é quando ambos os pais carregam o gene defeituoso. Esse tipo de colesterol genético causa colesterol LDL alto ainda mais graves desde o nascimento, pois não há receptores de LDL presentes. Como tal, a hipercolesterolemia familiar homozigoto está associada ao início mais precoce de problemas cardíacos graves e outros problemas.

Assim, se a sua família tiver colesterol alto, você deve fazer exames com mais regularidade.


O que causa colesterol alto

Além da genética, o colesterol alto é causado por vários fatores:

  • Dieta: Certos alimentos, especialmente aqueles ricos em gorduras trans e saturadas (como as carnes gordurosas, laticínios e alimentos processados), aumentam o colesterol.
  • Nível de atividade física: Pessoas que não praticam exercícios ou atividades físicas correm o risco de ter o colesterol alto.
  • Obesidade: estar acima do peso (índice de massa corporal (IMC) de 25 a 29,9) ou obeso (IMC maior que 30) são fatores de risco significativos para ter colesterol alto.
  • Outras causas: fumar e consumir álcool estão diretamente relacionados ao colesterol alto.
  • Medicamentos: Certos medicamentos, incluindo certos esteróides, medicamentos antivirais, beta-bloqueadores, imunossupressores e diuréticos, entre outros, podem causar o colesterol alto.
  • Doenças: o colesterol alto também pode ser causado por outras doenças ou condições de saúde, incluindo doença renal crônica, vírus da imunodeficiência humana (HIV / AIDS), hepatite C e gravidez, entre outras.

Sinais e sintomas de colesterol alto genético

Então, como você pode saber se tem colesterol alto genético?

E como você pode saber se seu colesterol alto e causado pela hipercolesterolemia familiar?

Isso é um grande problema, infelizmente, muitas vezes você não consegue saber sem fazer exames. O colesterol alto costuma ser assintomático, ou seja, sem sintomas, o que é um dos principais motivos pelos quais passa despercebido.

Leia também: Sintomas de colesterol alto

Com o tempo, o colesterol alto causa restrições ou bloqueios das artérias coronárias e de outras artérias do corpo, que pode causar:

  • Angina (dores ou desconforto no peito)
  • Fadiga,
  • Arritmia cardíaca
  • Falta de ar
  • Cãibras ou dores nos membros, especialmente ao caminhar
  • Fala arrastada
  • Paralisia facial
  • Fraqueza ou dormência nos membros

Existem também alguns sintomas de colesterol alto que estão ligados a hipercolesterolemia familiar: 

  • Xantoma: os níveis muito altos de colesterol LDL podem causar a formação de nódulos em grupos ao redor das mãos, cotovelos, pés e outras partes do corpo. Principalmente em crianças e bebês, são sintomas de hipercolesterolemia familiar.
  • Xantoma do tendão de Aquiles: quando um xantoma se desenvolve no tendão de Aquiles na parte de trás do pé, pode causar sérios danos. Pode causar tendinite, uma inflamação do tendão, bem como ruptura do mesmo.
  • Arco da córnea : depósitos de colesterol também podem se formar ao redor da córnea, a parte transparente que cobre a parte frontal do olho. Isso faz com que anéis cinza, brancos ou amarelados se formem em torno de ambas as córneas.

O que o colesterol alto genético causa:

O perigo real da hipercolesterolemia familiar é que pode causar uma série de doenças e condições muito graves.

Quando você tem colesterol alto, especialmente colesterol LDL, uma placa de gordura pode se formar nas artérias.

Com o tempo, esse acúmulo faz com que as artérias e veias se estreitem, endureçam fiquem rígidas, o que é chamado aterosclerose . Isso então reduz o fluxo sanguíneo, o que pode causar:

  • Ataque cardíaco: Se a hipercolesterolemia familiar não for tratada, o risco de ataque cardíaco é maior e pode ser fatal. Aumenta em 50% nos homens com menos de 50 anos e 30% nas mulheres com menos de 60 anos. Essa condição é perigosa e costuma ser o resultado da doença arterial coronariana (DAC).
  • Doença cardíaca: Além da DAC, também pode ocorrer insuficiência cardíaca, que ocorre quando uma quantidade pequena de sangue circula pelo resto do corpo. Além disso, pode ocorrer arritmia – batimento cardíaco irregular.
  • AVC: As interrupções no fluxo sanguíneo para o cérebro causadas pelo colesterol alto aumentam muito a chance de desenvolver um AVC, no qual os coágulos causam a morte das células cerebrais. Esta condição potencialmente fatal afeta gravemente a função neurológica.
  • Doenças vasculares periféricas: o fluxo sangüíneo é interrompido nos membros, causa doença arterial periférica (DAP) , causando dormência, cãibras e dor ao caminhar. Essas condições também podem afetar a pele e os tecidos dos membros demoram para cicatrizar.

Causas e fatores de risco do colesterol alto familiar

O  colesterol alto familiar ou genético surge quando os genes associados à produção de receptores que eliminam o colesterol LDL ( ruim ) da corrente sanguínea sofrem uma mutação.

Cópias defeituosas de quatro genes – LDLR, LDLRAP1, APOB ou PCSK9 – podem causar a doença, sendo a maioria  devido à mutação do gene LDLR. As chances de desenvolver hipercolesterolemia familiar são de 50% se um dos pais tiver, e de 100% se os dois tiverem.

A hipercolesterolemia familiar heterogênea, é de longe o tipo mais comum, surge quando um gene defeituoso de apenas um dos pais se une com o outro saudável.

Apenas cerca de metade dos receptores que eliminam o colesterol LDL estão presentes nesses casos. Quando ambos os pais são portadores da variante, surge a hipercolesterolemia familiar homogênea, no qual esses receptores estão totalmente ausentes.

Geralmente, a hipercolesterolemia familiar é uma das doenças genéticas mais comuns; no entanto, as estimativas exatas de prevalência são difíceis, porque a condição muitas vezes não é detectada. Dito isso, descobriu-se que certas populações têm taxas mais altas de colesterol alto hereditário:

  • Cristãos Libaneses
  • Africanos da África do Sul
  • Canadenses franceses
  • Judeus Ashkenazi

Diagnóstico

O diagnóstico do colesterol alto genético envolve uma combinação de exame físico dos sintomas e, mais  testes de laboratório.

O exame mais completo é o perfil de lipoproteínas, às vezes chamado de painel lipídico , que mede os níveis de LDL, HDL (colesterol bom) e triglicerídeos (outro tipo de lipídio), ao mesmo tempo que fornece uma pontuação do colesterol total.

Leia também: Como ler o exame de colesterol

Os médicos suspeitam de colesterol hereditário nos seguintes casos: 

  • Colesterol total alto :Crianças com colesterol total acima de 250 miligramas / decilitro (mg / dL) causam preocupação. Em adultos o colesterol total acima 300 mg / dL .
  • LDL alto: Níveis de colesterol ruim (LDL) acima de 200 mg / dL em adultos e 150 mg / dL em crianças podem ser sinais de hipercolesterolemia familiar.
  • Sintomas físicos: Pessoas com xantoma, arco corneano e xantoma do tendão de Aquiles são suspeitas de hipercolesterolemia familiar.
  • Histórico familiar: Ter um parente próximo com colesterol alto ou doença cardíaca precoce ( pai ou irmão com menos de 55 anos, e irmã ou mãe com menos de 65 anos ) exigirá exames especiais.

Em casos suspeitos, embora vários exames em conjunto sejam eficazes na detecção da hipercolesterolemia familiar, apenas o teste genético pode determinar conclusivamente a doença.

O teste mostra quais genes específicos são anormais, com mutações nos genes LDLR, APOB e PCSK9 observadas em 70% a 80% desses casos. 

Tratamento

Devido à sua natureza, detectar a hipercolesterolemia familiar pode ser difícil e frequentemente envolve um tratamento multifacetado.

Os medicamentos, certamente podem combater a doença, mas as mudanças no estilo de vida podem ajudar muito. O segredo é a detecção precoce e tratamento imediato.

Remédios

O diagnóstico da hipercolesterolemia familiar, geralmente inclui o uso de medicamentos prescritos pelo médico, com o objetivo principal de baixar o colesterol LDL. Na maioria dos casos os medicamentos prescritos são: 

  • As estatinas reduzem a quantidade de colesterol produzida pelo fígado e também podem ser tomadas para evitar ataques cardíacos e derrames. Atorvastatina, Fluvastatina e Lovastatina estão entre os medicamentos mais prescritos.
  • Os sequestrantes dos ácidos biliares afetam a função hepática, dificultando sua função digestiva, que queima o colesterol. Também chamada de “resinas”, essa classe de medicamento inclui: Colestiramina, Colestipol, entre outros.
  • Os fibratos reduzem os níveis de triglicerídeos e aumentam o HDL ( colesterol bom) para reduzir o impacto do colesterol LDL ( ruim ). Nos casos de hipercolesterolemia familiar pode ser prescrito fenofibrato.
  • Outras classes de drogas freqüentemente indicadas são os inibidores de PCSK9: alirocumabe e evolocumabe, inibidores seletivos da absorção de colesterol Ezemtimiba; Inibidores de ACL (Ácido bempedóico), ácidos graxos ômega 3 e niacina.

Leia também: Remédio para baixar colesterol

LDL-Aférese

Em casos difíceis de tratamento de hipercolesterolemia familiar, principalmente os casos homogêneo ou heterogêneos resistentes ao tratamento com medicamentos, um procedimento não cirúrgico chamado aférese de LDL pode ser feito.

O plasma do sangue é separado do restante e passado por uma máquina que remove o LDL. Isso é então combinado com o resto do sangue do corpo do paciente.

Mudanças de estilo de vida

Por conta própria, as mudanças no seu estilo de vida podem não ser suficientes para reverter o colesterol alto nos casos de colesterol alto genético, mas podem ter um grande impacto nos resultados. Essas mudanças são:

  • Parar de fumar: Entre os maiores problemas que o cigarro causa, é o colesterol alto; assim, parar de fumas ajuda muito a baixar o colesterol  naturalmente.
  • Alimentos que baixam o colesterol: Alimentos ricos em gorduras trans ou saturadas, como carne vermelha ou alimentos fritos, são, certamente causadores do colesterol alto. Da mesma forma,  alimentos doces e os laticínios integrais.  Dessa forma, consuma alimentos que baixam o colesterol.
  • Fazer exercícios: ser mais ativo fisicamente, certamente pode ajudar a baixar o colesterol. Se você não for ativo, tente praticar cerca de 150 minutos de qualquer atividade por semana, ou cerca de 30 minutos por dia, por no mínimo cinco dos sete dias da semana. Mesmo atividades leves e de baixo impacto, como caminhadas rápidas ou ciclismo, podem ajudar.
  • Perca peso: se você está acima do peso ou é obeso, procure meios de perder peso. Mesmo perdas modestas de 10% do peso corporal pode ajudar a baixar o colesterol.
  • Saúde emocional: o estresse e a raiva também podem fazer com que o colesterol aumente. Meditação, ioga e um psicólogo, também podem ajudar.
  • Controle de outras doenças: O diabetes mellitus, que afeta a glicose no sangue, é outra causa do colesterol alto, assim como a hipertensão (pressão alta) . Assim, baixar a glicose também ajudará a baixar o colesterol.

Leia também: Como parar de fumar

Prognóstico

Se detectado precocemente e tratado de forma adequada, a maioria dos casos de hipercolesterolemia familiar heterogênea pode ser tratada de forma eficaz.

É por isso que é importante seguir cuidadosamente as recomendações do médico sobre as mudanças no estilo de vida e medicamentos. Isso certamente reduzirá muito as chances de complicações graves, como ataque cardíaco e derrame.

A perspectiva é consideravelmente pior nos casos de hipercolesterolemia familiar homogênea. Essa forma é mais resistente ao tratamento e está ligada aos casos de ataque cardíaco precoce (menos de 55 anos nos homens e menos de 65 anos nas mulheres).

O monitoramento cuidadoso dos níveis de colesterol e tratamentos mais agressivos são necessários nesses casos.

Perguntas frequentes

O que é colesterol alto genético?

Clinicamente referido como hipercolesteremia familiar (FH), o colesterol alto genético é o colesterol alto que ocorre nas famílias. Especificamente, isso causa níveis elevados de colesterol LDL (o tipo “ruim”), que está relacionado a um risco maior de desenvolver doença arterial coronariana. 

Por ser um transtorno autossômico dominante, os pais com FH têm 50% de chance de transmiti-lo aos filhos. O tipo mais comum é o FH heterozigoto (HeFH), que ocorre quando apenas um de seus pais é portador da variante do gene que causa a doença.

Quando ambos os pais o têm, nos casos de FH homozigoto (HoFH), duas variantes defeituosas são herdadas. 

A última é a forma mais grave.

Como saber se seu colesterol alto é genético?

Se você tiver colesterol alto, o médico perguntará se há algum histórico familiar da doença. Se houver, pode ser uma primeira pista de que seu caso é FH.

A única maneira de saber conclusivamente, no entanto, é por meio de testes genético. Os médicos procuram mutações nos genes LDLR, LDLRAP1, APOB ou PCSK9, que ajudam a regular os níveis de colesterol. 

No entanto, em cerca de 20% a 30% dos casos de FH, o teste genético padrão é incapaz de encontrar o gene defeituoso. Como tal, resultados negativos não excluem necessariamente um diagnóstico.

Você pode baixar o colesterol se for genético?

Embora o colesterol alto possa ser mais difícil de controlar por causa da FH, ele pode ser controlado.

Fazer mudanças no estilo de vida, como adotar uma dieta para baixar o colesterol e aumentar a atividade física, é o primeiro passo para diminuir o colesterol.

Como os casos de FH costumam ser resistentes a esses tratamentos, o uso de medicamentos para baixar o colesterol, como estatinas ou sequestrantes de ácido biliar, pode controlar ainda mais a doença.

Em casos graves de HoFH, as terapias farmacêuticas podem ser complementadas com aférese ou transplante de fígado para normalizar os níveis de colesterol

Conclusão:

Embora o colesterol alto hereditário possa ser difícil e perigoso, é importante não esquecer que ele pode ser controlado por meio de uma combinação de medicamentos e mudanças no estilo de vida. Gerenciados de forma proativa e detectados no início, os resultados melhoram drasticamente.

Se você tem alguma preocupação com o seu colesterol alto, ou sabe que seu colesterol alto é familiar, não hesite em falar com o seu médico e como fazer o teste.

Procure ajuda imediatamente se sentir algum sintoma de dor no peito, nos membros ou na cabeça.

Um caso confirmado não é o fim do mundo; é apenas o começo do caminho para a recuperação. Contanto que você esteja envolvido nesse processo e tenha ajuda ao longo do caminho.  Você será capaz de assumir o controle do seu colesterol.

Alimentos para baixar colesterol

Fontes:

  1. National Organization for Rare Disorders Familial hypercholesterolemia. Updated 2020.

  2. Harvard Medical School. When high cholesterol is a family affair. Updated 2020.

  3. National Heart, Lung, and Blood Institute, National Institutes of Health. Blood cholesterol. Updated 2021.

  4. National Institutes of Health. Familial hypercholesterolemia. Updated 2020.

  5. National Institutes of Health. LDL: the “bad” cholesterol. Updated 2017.

  6. Alonso R, Perez de Isla L, Muñiz-Grijalvo O, Diaz-Diaz J, Mata P. Familial hypercholesterolaemia diagnosis and managementEur Cardiol. 2018;13(1):14. doi:10.15420/ecr.2018:10:2

  7. American Heart Association. How to get your cholesterol tested. Updated 2020.

  8. Cleveland Clinic. Cholesterol: types, tests, treatments, prevention. Updated 2020.

  9. National Institutes of Health. Familial hypercholesterolemia. Updated 2020.

  10. American Heart Association. Familial hypercholesterolemia (FH). Updated November 9 2020.

  11. Imagens x-reflexnaja / Getty
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1 comentário em “Colesterol Alto Genético”

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