O que causa colesterol alto?

Existem muitas causas para o colesterol alto, desde dieta, falta de atividade física e alguns medicamentos, mas a mais preocupante é o colesterol alto genético. Aproximadamente uma em 250 pessoas tem colesterol genético chamada Hipercolesterolemia Familiar, o que significa que essas pessoas são geneticamente predispostas a ter colesterol alto.

Índice: 

  1. O que é hipercolesterolemia familiar?
  2. O que causa colesterol alto
  3. Sinais e sintomas de colesterol alto genético
  4. O que o colesterol alto genético causa?
  5. Causas e fatores de risco do colesterol alto familiar
  6. Diagnóstico
  7. Tratamento
  8. Prognóstico
  9. Perguntas frequentes
  10. Conclusão
  11. Alimentos para baixar colesterol

Uma pessoa com colesterol genético tem altos níveis de lipoproteína de baixa densidade (LDL) ou colesterol “ruim” devido a uma mutação genética, e o que é alarmante, e que causa precocemente a doença arterial coronariana (DAC) , aumentando o risco de ataque cardíaco e derrame .

Para tornar este problema ainda mais crítico, somente a cerca de 10% a 20% das pessoas sabem que tem colesterol alto hereditário.

Por isso é importante saber o que é hipercolesterolemia familiar, seus sintomas como pode ser tratada.

O que é hipercolesterolemia familiar?

Como mencionado acima, o colesterol genético ou hereditário, é causado por uma mutação herdada de um gene específico; isso prejudica a capacidade do corpo em fabricar os receptores que eliminam o colesterol LDL do sangue. 

Na verdade, existem dois tipos de hipercolesterolemia familiar, dependendo se a anormalidade genética foi herdada de um ou de ambos os pais. Aqui está uma análise rápida: 

Assim, se a sua família tiver colesterol alto, você deve fazer exames com mais regularidade.


O que causa colesterol alto

Além da genética, o colesterol alto é causado por vários fatores:

Sinais e sintomas de colesterol alto genético

Então, como você pode saber se tem colesterol alto genético?

E como você pode saber se seu colesterol alto e causado pela hipercolesterolemia familiar?

Isso é um grande problema, infelizmente, muitas vezes você não consegue saber sem fazer exames. O colesterol alto costuma ser assintomático, ou seja, sem sintomas, o que é um dos principais motivos pelos quais passa despercebido.

Leia também: Sintomas de colesterol alto

Com o tempo, o colesterol alto causa restrições ou bloqueios das artérias coronárias e de outras artérias do corpo, que pode causar:

Existem também alguns sintomas de colesterol alto que estão ligados a hipercolesterolemia familiar: 

O que o colesterol alto genético causa:

O perigo real da hipercolesterolemia familiar é que pode causar uma série de doenças e condições muito graves.

Quando você tem colesterol alto, especialmente colesterol LDL, uma placa de gordura pode se formar nas artérias.

Com o tempo, esse acúmulo faz com que as artérias e veias se estreitem, endureçam fiquem rígidas, o que é chamado aterosclerose . Isso então reduz o fluxo sanguíneo, o que pode causar:

Causas e fatores de risco do colesterol alto familiar

O  colesterol alto familiar ou genético surge quando os genes associados à produção de receptores que eliminam o colesterol LDL ( ruim ) da corrente sanguínea sofrem uma mutação.

Cópias defeituosas de quatro genes – LDLR, LDLRAP1, APOB ou PCSK9 – podem causar a doença, sendo a maioria  devido à mutação do gene LDLR. As chances de desenvolver hipercolesterolemia familiar são de 50% se um dos pais tiver, e de 100% se os dois tiverem.

A hipercolesterolemia familiar heterogênea, é de longe o tipo mais comum, surge quando um gene defeituoso de apenas um dos pais se une com o outro saudável.

Apenas cerca de metade dos receptores que eliminam o colesterol LDL estão presentes nesses casos. Quando ambos os pais são portadores da variante, surge a hipercolesterolemia familiar homogênea, no qual esses receptores estão totalmente ausentes.

Geralmente, a hipercolesterolemia familiar é uma das doenças genéticas mais comuns; no entanto, as estimativas exatas de prevalência são difíceis, porque a condição muitas vezes não é detectada. Dito isso, descobriu-se que certas populações têm taxas mais altas de colesterol alto hereditário:

Diagnóstico

O diagnóstico do colesterol alto genético envolve uma combinação de exame físico dos sintomas e, mais  testes de laboratório.

O exame mais completo é o perfil de lipoproteínas, às vezes chamado de painel lipídico , que mede os níveis de LDL, HDL (colesterol bom) e triglicerídeos (outro tipo de lipídio), ao mesmo tempo que fornece uma pontuação do colesterol total.

Leia também: Como ler o exame de colesterol

Os médicos suspeitam de colesterol hereditário nos seguintes casos: 

Em casos suspeitos, embora vários exames em conjunto sejam eficazes na detecção da hipercolesterolemia familiar, apenas o teste genético pode determinar conclusivamente a doença.

O teste mostra quais genes específicos são anormais, com mutações nos genes LDLR, APOB e PCSK9 observadas em 70% a 80% desses casos. 

Tratamento

Devido à sua natureza, detectar a hipercolesterolemia familiar pode ser difícil e frequentemente envolve um tratamento multifacetado.

Os medicamentos, certamente podem combater a doença, mas as mudanças no estilo de vida podem ajudar muito. O segredo é a detecção precoce e tratamento imediato.

Remédios

O diagnóstico da hipercolesterolemia familiar, geralmente inclui o uso de medicamentos prescritos pelo médico, com o objetivo principal de baixar o colesterol LDL. Na maioria dos casos os medicamentos prescritos são: 

Leia também: Remédio para baixar colesterol

LDL-Aférese

Em casos difíceis de tratamento de hipercolesterolemia familiar, principalmente os casos homogêneo ou heterogêneos resistentes ao tratamento com medicamentos, um procedimento não cirúrgico chamado aférese de LDL pode ser feito.

O plasma do sangue é separado do restante e passado por uma máquina que remove o LDL. Isso é então combinado com o resto do sangue do corpo do paciente.

Mudanças de estilo de vida

Por conta própria, as mudanças no seu estilo de vida podem não ser suficientes para reverter o colesterol alto nos casos de colesterol alto genético, mas podem ter um grande impacto nos resultados. Essas mudanças são:

Leia também: Como parar de fumar

Prognóstico

Se detectado precocemente e tratado de forma adequada, a maioria dos casos de hipercolesterolemia familiar heterogênea pode ser tratada de forma eficaz.

É por isso que é importante seguir cuidadosamente as recomendações do médico sobre as mudanças no estilo de vida e medicamentos. Isso certamente reduzirá muito as chances de complicações graves, como ataque cardíaco e derrame.

A perspectiva é consideravelmente pior nos casos de hipercolesterolemia familiar homogênea. Essa forma é mais resistente ao tratamento e está ligada aos casos de ataque cardíaco precoce (menos de 55 anos nos homens e menos de 65 anos nas mulheres).

O monitoramento cuidadoso dos níveis de colesterol e tratamentos mais agressivos são necessários nesses casos.

Perguntas frequentes

O que é colesterol alto genético?

Clinicamente referido como hipercolesteremia familiar (FH), o colesterol alto genético é o colesterol alto que ocorre nas famílias. Especificamente, isso causa níveis elevados de colesterol LDL (o tipo “ruim”), que está relacionado a um risco maior de desenvolver doença arterial coronariana. 

Por ser um transtorno autossômico dominante, os pais com FH têm 50% de chance de transmiti-lo aos filhos. O tipo mais comum é o FH heterozigoto (HeFH), que ocorre quando apenas um de seus pais é portador da variante do gene que causa a doença.

Quando ambos os pais o têm, nos casos de FH homozigoto (HoFH), duas variantes defeituosas são herdadas. 

A última é a forma mais grave.

Como saber se seu colesterol alto é genético?

Se você tiver colesterol alto, o médico perguntará se há algum histórico familiar da doença. Se houver, pode ser uma primeira pista de que seu caso é FH.

A única maneira de saber conclusivamente, no entanto, é por meio de testes genético. Os médicos procuram mutações nos genes LDLR, LDLRAP1, APOB ou PCSK9, que ajudam a regular os níveis de colesterol. 

No entanto, em cerca de 20% a 30% dos casos de FH, o teste genético padrão é incapaz de encontrar o gene defeituoso. Como tal, resultados negativos não excluem necessariamente um diagnóstico.

Você pode baixar o colesterol se for genético?

Embora o colesterol alto possa ser mais difícil de controlar por causa da FH, ele pode ser controlado.

Fazer mudanças no estilo de vida, como adotar uma dieta para baixar o colesterol e aumentar a atividade física, é o primeiro passo para diminuir o colesterol.

Como os casos de FH costumam ser resistentes a esses tratamentos, o uso de medicamentos para baixar o colesterol, como estatinas ou sequestrantes de ácido biliar, pode controlar ainda mais a doença.

Em casos graves de HoFH, as terapias farmacêuticas podem ser complementadas com aférese ou transplante de fígado para normalizar os níveis de colesterol

Conclusão:

Embora o colesterol alto hereditário possa ser difícil e perigoso, é importante não esquecer que ele pode ser controlado por meio de uma combinação de medicamentos e mudanças no estilo de vida. Gerenciados de forma proativa e detectados no início, os resultados melhoram drasticamente.

Se você tem alguma preocupação com o seu colesterol alto, ou sabe que seu colesterol alto é familiar, não hesite em falar com o seu médico e como fazer o teste.

Procure ajuda imediatamente se sentir algum sintoma de dor no peito, nos membros ou na cabeça.

Um caso confirmado não é o fim do mundo; é apenas o começo do caminho para a recuperação. Contanto que você esteja envolvido nesse processo e tenha ajuda ao longo do caminho.  Você será capaz de assumir o controle do seu colesterol.

Alimentos para baixar colesterol

Fontes:

  1. National Organization for Rare Disorders Familial hypercholesterolemia. Updated 2020.

  2. Harvard Medical School. When high cholesterol is a family affair. Updated 2020.

  3. National Heart, Lung, and Blood Institute, National Institutes of Health. Blood cholesterol. Updated 2021.

  4. National Institutes of Health. Familial hypercholesterolemia. Updated 2020.

  5. National Institutes of Health. LDL: the “bad” cholesterol. Updated 2017.

  6. Alonso R, Perez de Isla L, Muñiz-Grijalvo O, Diaz-Diaz J, Mata P. Familial hypercholesterolaemia diagnosis and managementEur Cardiol. 2018;13(1):14. doi:10.15420/ecr.2018:10:2

  7. American Heart Association. How to get your cholesterol tested. Updated 2020.

  8. Cleveland Clinic. Cholesterol: types, tests, treatments, prevention. Updated 2020.

  9. National Institutes of Health. Familial hypercholesterolemia. Updated 2020.

  10. American Heart Association. Familial hypercholesterolemia (FH). Updated November 9 2020.

  11. Imagens x-reflexnaja / Getty
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